文獻(xiàn)中心
I型高脂蛋白血癥有哪些臨床表現(xiàn)？
I型高脂蛋白血癥極罕見，屬于遺傳性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆積于血液中。本病常在青少年時期，且在10歲以內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，也有報道在出生后一周即被發(fā)現(xiàn)者。
其主要臨床表現(xiàn)是：
?。?）皮膚改變，可為最早出現(xiàn)的癥狀。在肘、背和臂部可見疹狀黃色瘤。但未見眼瞼黃斑瘤和肌位黃色瘤。
?。?）當(dāng)血清甘油三酯>22.6毫摩爾/升時，眼底可出現(xiàn)服血癥性視網(wǎng)膜病變。
?。?）肝脾腫大，其大小程度隨血甘油三酯含量而變化。
（4）腹痛反復(fù)發(fā)作。
其生化特點(diǎn)為：由于乳糜微粒增高，血漿呈奶油樣，放置4℃冰箱過夜時，上層呈“奶油”樣蓋，下層澄清；甘油三酯明顯增高，而膽固醇正常或僅輕度增高，膽固醇／甘油三酯比值<0.2。
